Help de dokter loopt mee met de 4Daagse... en ze zamelt geld in

Dr. Tanya Bisseling ontdekt eigen zeldzame erfelijke kanker, nu moet haar dochter verder zonder maag. Daarom loopt Tanya de 4Daagse om geld voor onderzoek in te zamelen:  www.devierdaagsesponsorloop.nl/fundraisers/tanya-bisseling

Het is inmiddels ruim 20 jaar geleden dat dr. Tanya Bisseling, MDL-arts erfelijke oncologie in het Radboudumc, haar eigen ziekte ontdekte: het erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) syndroom. Dit is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het CDH1-gen. Haar familiegeschiedenis bood weinig houvast omdat behalve haar zus en vader, voor zover bekend niemand in de familie maagkanker heeft gehad. Haar opa had niet met al zijn broers en zussen contact waardoor er maar weinig familieleden bekend waren aan wie vragen konden worden gesteld.

Komt een arts bij de dokter
Vier jaar nadat vader op 54-jarige leeftijd was overleden, bleek haar 25-jarige zus ook maagkanker te hebben van hetzelfde diffuse type, een agressieve vorm van maagkanker. Door verschillende medische publicaties te lezen, vond ze een artikel waarin voor het eerst erfelijkheid van dit type maagkanker werd beschreven in de Maori in Nieuw-Zeeland. Ze vermoedde dat deze zelfde erfelijke aandoening ook in haar familie speelde. Tanya: “Nadat ik mijn vermoedens had geuit bij mijn behandelend arts werd hier onderzoek naar gedaan. Die vermoedens bleken juist. Allereerst bleek tijdens een scopie dat ik ook al maagkanker had en werd een maand later mijn maag verwijderd. Een half jaar later bleken mijn overleden vader, mijn intussen ook overleden zus, nog een zus en ikzelf inderdaad drager van de zeldzame mutatie in het CDH1-gen. Dit wordt gekenmerkt door een verhoogd risico op de ontwikkeling van diffuse maagkanker en soms ook van het lobulaire type borstkanker. Mijn zoektocht naar antwoorden was gestopt, maar het besef van de consequenties van deze diagnose kwam pas later.”

De impact van een mutatie in het CDH1-gen
Mensen met een mutatie in het CDH1-gen hebben een risico van 40% tot 60% om in hun leven diffuse maagkanker te ontwikkelen. Deze vorm van maagkanker is moeilijk te traceren. Diffuse maagkanker kan zich verspreiden in de diepere lagen van de maagwand overal waar zich maagslijmvlies bevindt, dus tot aan de slokdarm en tot aan de 12-vingerige darm. Bij een operatie is het niet alleen belangrijk om de bekende kanker te verwijderen maar om al het maagslijmvlies te verwijderen. Tanya: “Daarom worden mensen bij wie het diffuse type maagkanker in de familie voorkomt bij familieleden jonger dan 50 jaar aanbevolen zich ook te laten testen op mutaties in het CDH1-gen. Als er inderdaad een mutatie wordt gevonden worden deze mensen geadviseerd hun maag preventief te laten verwijderen.”

Gevolgen voor haar eigen dochter
Tanya: “Helaas heeft mijn diagnose ook consequenties voor mijn familie. Mijn dochter Jasmijn blijkt het gemuteerde CDH1-gen te hebben geërfd en heeft al enkele kleine kankerplekjes in haar maag ontwikkeld. Zij zal binnenkort – net als ik 21 jaar geleden – haar maag moeten laten verwijderen.” Een maagverwijdering heeft heftige gevolgen. Mensen moeten de rest van hun leven hun dieet aanpassen en vitaminesupplementen nemen om voedingsstoffen aan te vullen. Ook kunnen zij andere klachten ondervinden zoals extreem afvallen, flauwvallen, een enkeling ontwikkelt zelfs insulten. Ook werkt sommige medicatie anders of is het minder effectief zoals bij de anticonceptiepil. Dat is niet niks!

‘’Als arts is het mijn plicht om objectief te zijn en te zorgen voor de gezondheid van mijn patiënten. In de rol van arts van Jasmijn zet ik een knop om.  Als moeder van Jasmijn die dezelfde erfelijke ziekte heeft geërfd als ik, ben ik natuurlijk emotioneel betrokken, zoals een moeder dat is. Met de operatie komen beide werelden even samen. Hoofd en hart zullen dan beide spreken. Gelukkig ben ik dan niet haar arts, maar op dat moment alleen haar moeder.”

Een beter perspectief voor toekomstige patiënten
Patiënten en artsen willen zeker weten of een maagverwijdering écht de enige optie is of dat regelmatige endoscopische onderzoeken ook een veilige optie kunnen zijn om op zijn minst een maagverwijdering een tijd uit te stellen. Tanya: “Ik wil de toekomst voor mensen met dit specifieke gen verbeteren. Juist omdat ik weet hoe ingrijpend een maagverwijdering is en hoe lastig het is als je weet dat je procentueel meer kans hebt op kanker. Ik weet tenslotte uit eigen ervaring wat dit emotioneel en fysiek betekent.” Hoogste tijd om dit te onderzoeken, dacht Tanya. Daarom heeft ze samen met patholoog dr. Chella van der Post een onderzoeksvoorstel geschreven waarmee ze, op basis van DNA-onderzoek, de mutaties in kaart willen brengen van maagtumoren. Ze bestuderen hierbij het maagweefsel van verschillende stadia van maagkanker. Vervolgens zal in kunstmatig gekweekte miniatuurorganen getest worden of deze mutaties het agressieve gedrag van tumorcellen beïnvloeden. In deze organoïden kunnen ze de verschillende stappen van het ontwikkelen van maagkanker nabootsen om te ontrafelen wat er precies gebeurt.

Stel je voor wat dat betekent
Een aantal jaren geleden was dit type onderzoek nog niet mogelijk. De wetenschap was eenvoudigweg nog niet zover. De tijd is nu daar om te onderzoeken of we door de uitkomsten uit het onderzoek kunnen aangeven of endoscopische monitoring een veilig alternatief kan zijn om de voortgang van diffuse maagkanker in CDH1-patiënten te bepalen. Dit onderzoek zal in samenwerking met MDL-arts Jolanda van Dieren uit het NKI-Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis plaatsvinden. Tanya: “Wie weet kunnen we hiermee bij sommige patiënten deze impactvolle maagverwijdering voorkomen. Stel je eens voor wat dat voor toekomstige patiënten zal betekenen!”

No time to waste! Daarom komt ze zelf in actie
Het geld voor dit onderzoek ligt niet op de plank. Daarom komt zowel Tanya als een aantal patiënten zelf in actie om geld op te halen. Vier vrouwen, die allen op hun eigen manier in aanraking zijn gekomen met het gemuteerde CDH1-gen. Alle vier hebben ze één doel voor ogen: geld inzamelen voor onderzoek naar het CDH1-gen zodat een preventieve maagverwijdering zo lang mogelijk kan worden uitgesteld. De eerste besloot een pelgrimstocht naar Rome te maken, twee gaan de Nijmeegse 4Daagse lopen, waaronder Tanya en de vierde schreef zich in voor de Dam-tot-Damloop. Ze besloten hun sportieve prestaties en inzamelacties te bundelen onder de naam ‘Team Samen sterk voor CDH1’.

‘’Iedereen kan hiervoor in actie komen! Door bijvoorbeeld een sponsorloop of een benefietavond te organiseren. Of door het geven van een donatie op één van onze acties. Ik hoop hiermee andere te kunnen inspireren en het besef mee te geven dat als we samen onze krachten bundelen we écht bij kunnen dragen aan een betere toekomst voor de dragers van het CDH1 gen en hun kinderen’’
dr. Tanya Bisseling

Meer informatie zie: radboudoncologiefonds.voorradboudfonds.nl/teams/samen-sterk-voor-cdh1

---

Dit bericht delen: