Jook leidt samen met Radboudumc de strijd tegen zeldzame hersenziekte MSA-C

Jook staat sinds 2016 in de frontlinie tegen MSA-C, een zeldzame en progressieve hersenziekte die het leven van velen treft. Met vastberadenheid en doorzettingsvermogen heeft ze zich ingezet om bewustzijn te creëren en steun te vergaren in de strijd tegen deze slopende aandoening.

MSA-C beïnvloedt de kleine hersenen, het cerebellum en de hersenstam, wat leidt tot een snelle achteruitgang van motorische functies zoals spraak, lopen, handbewegingen, zicht en slikken. Mensen met MSA-C ervaren vaak het beklemmende gevoel gevangen te zijn in hun eigen lichaam, terwijl andere hersenfuncties behouden blijven.

Na jaren van onzekerheid zonder een diagnose en begeleiding, heeft Jook zich ten doel gesteld om meer onderzoek naar MSA-C mogelijk te maken. Ze heeft een ontroerende vlog-serie gelanceerd waarin ze haar persoonlijke verhaal deelt, om mensen bewust te maken van deze ziekte en hen te inspireren om samen met haar te strijden.

Jook roept op tot donaties voor het MADAM-onderzoek van het Radboudumc. Dit onderzoek legt de focus op het ontwikkelen van biomarkers voor een nauwkeurige diagnose van MSA-C. En juist op dit onderwerp promoveerde afgelopen donderdag 8 juni drs. Anouke van Rumund aan de Radboud Universiteit Nijmegen op haar proefschrift ‘Imaging and fluid biomarkers in uncertain cases of parkinsonism’. In haar proefschrift beschrijft zij het onderzoek wat ze in de afgelopen jaren heeft gedaan aan ‘biomarkers’ die het onderscheid maken tussen de ziekte van Parkinson en atypische parkinsonismen, zoals MSA.

Anouke laat zien dat er bepaalde alarmstoffen in het hersenvocht gekwantificeerd kunnen worden die dit onderscheid goed kunnen maken. Daarnaast heeft ze ook bestudeerd welke alarmsignalen op een MRI dit onderscheid tussen de verschillende ziektebeelden kunnen maken. Het bijzondere is dat Anouke dit bestudeerd heeft in populaties van patiënten bij wie de diagnose nog verre van duidelijk was, en die doorgaans nog jaren moeten wachten tot ze hierover duidelijkheid verkrijgen van hun behandelend arts. Haar onderzoek is dus een stap verder in de richting van toepassing van ‘biomarkers‘ voor een vroege en snelle diagnose bij deze populatie, en vormt een belangrijke basis voor het vervolgonderzoek, de MADAM-studie.

Voor meer informatie kunt u terecht op Jooks actiepagina: radboudumc.voorradboudfonds.nl/fundraisers/jook

Voor meer informatie over het proefschrift kunt u terecht bij het Radboud Fonds

---

Dit bericht delen: